Áreas de trabajo
El trabajo realizado en nuestro grupo está centrado en la
identificación de genes que contribuyen al desarrollo de
diferentes enfermedades neurológicas y mentales y al
estudio de la formación de sinapsis y su papel en
enfermedades mentales.
Neurogenética:
Con el objetivo de identificar genes causantes de enfermedad,
así como alelos de susceptibilidad, llevamos a cabo una
aproximación multidisciplinar que incluye las siguientes líneas de
trabajo:
- Identificación de genes causantes de enfermedades neurológicas
con herencia mendeliana.
- Identificación de genes de susceptibilidad que contribuyan al
desarrollo de convulsiones febriles, uno de los tipos de
convulsiones más comunes en la infancia.
- Búsqueda de factores genéticos implicados en el desarrollo de
enfermedades mentales, como autismo, retraso mental y
esquizofrenia.
Sinaptopatías:
Nuestro objetivo principal es el estudio de los mecanismos
moleculares que median la formación de sinapsis en situación normal
y sus alteraciones en enfermedad mental. Para ello, llevamos a cabo
diversas aproximaciones en cultivos primarios de neuronas y modelos
animales que incluyen, entre otras, abordajes de neurobiología
celular y molecular y estudio de la función sináptica mediante
técnicas de imagen. Nuestros objetivos concretos son:
- Estudio de la ruta sinaptogénica mediada por el sistema de
adhesión sináptico de neurexinas y neuroliguinas.
- Implicaciones de los mecanismos de formación y mantenimiento de
las sinapsis en la enfermedad de Alzheimer.
- Disfunción de la ruta de neurexinas y neuroliguinas en autismo
y retraso mental.
Camacho-Garcia RJ, Planelles MI, Margalef M, Pecero ML, Martínez-Leal R, Aguilera F, Vilella E, Martinez-Mir A, Scholl FG.
Mutations affecting synaptic levels of neurexin-1β in autism and mental retardation.
Neurobiol Dis. 2012 Apr 3. [Epub ahead of print]
Saura CA, Servián-Morilla E, Scholl FG.
Presenilin/γ-secretase regulates neurexin processing at synapses.
PLoS One. 2011 Apr 29;6(4):e19430.
Molho-Pessach V, Suarez J, Perrin C, Chiaverini C, Doviner V, Tristan-Clavijo E, Colmenero I, Giuliano F, Torrelo A, Zlotogorski A.
The H syndrome: two novel mutations affecting the same amino acid residue of hENT3.
J Dermatol Sci. 2010 Jan;57(1):59-61.
Petukhova L, Sousa EC, Martinez-Mir A, Vitebsky A, Dos Santos LG, Shapiro L, Haynes C, Gordon D, Shimomura Y, Christiano AM
Genome-wide linkage analysis of an autosomal recessive hypotrichosis identifies a novel P2RY5 mutation.
Genomics 2008 Nov;92(5):273-8
Gascon S, Paez-Gomez JA, Diaz-Guerra M, Scheiffele P, Scholl FG.
Dual promoter lentiviral vectors for constitutive and regulated gene expression in neurons.
J Neurosci Methods. 168 (1):104-112 (2008).
MartinezMir A, Zlotogorski A, Gordon D, Petukhova L, Mo J, Gilliam TC, Londono D, Haynes C, Ott J, Hordinsky M, Nanova K, Norris D, Price V, Duvic M, Christiano AM.
Genomewide scan for linkage reveals evidence of several susceptibility loci for alopecia areata.
American journal of human genetics 2007 Feb;80(2):316-28
O'Regan GM, Zurada J, Martinez-Mir A, Christiano AM, Irvine AD
A recurrent splice-site mutation in the human hairless gene underlies congenital atrichia in Irish families.
The British journal of dermatology 2007 Apr;156(4):744-7
Michailidis E, Theos A, Zlotogorski A, Martinez-Mir A, Christiano AM
Atrichia with papular lesions resulting from novel compound heterozygous mutations in the human hairless gene.
Pediatric dermatology 2007;24(5):E79-82
Taniguchi, H, Gollan L, Scholl FG, Mahadomrongkul V, Dobler E, Limthong N, Peck M, Aoki C, Scheiffele.
Silencing of neuroligin function by postsynaptic neurexins.
J Neurosci. 27(11):2815-2824 (2007).
A. Martinez-Mir and A. M. Christiano.
“Basic principles of Genetics”.
In: Dermatology. Bolognia, Jorizzo, Rapini (eds). Editorial: Mosby, Elsevier Limited, 2003 (1ª edición) y 2008 (2ª edición), pp729-743.
Amalia Martínez-Mir
“Epidemiología y genética de las convulsiones febriles”
In: Origen y consecuencias de las convulsiones febriles. M. Roig. Editorial Viguera editores, 2008, pp. 21-49.
D. Carranza, A. Martínez-Mir, A. Macaya
Significance of the SCN1A p.R1928G change in severe myoclonic epilepsy of infancy.
Arch Neurol, 2008 (online reply).
